El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, para la Federación Española de Enfermedades Raras, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes (Fuente: Estudio ENSERio). Los pacientes de enfermedades raras y las asociaciones que los apoyan, como la FEDER, ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿A cuántas personas afectan?
Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
Muchas de estas enfermedades lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, también a personas que apoyamos en APADIS:
- Síndrome de Goodpasture.
- Síndrome de Alport.
- Elefantiasis.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica.
- Progeria.
- Síndrome de Marfan.
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome X frágil
Enfermedades Raras en APADIS
En APADIS acompañamos a un alto porcentaje de personas con enfermedades raras, ya que somos referentes en el apoyo a personas con grandes necesidades de apoyo.
Apostamos por la investigación y el desarrollo de metodologías que hagan posible que tengan vidas plenas, desarrollando roles de vida socialmente valorados, creyendo en sus capacidades y en que son capaces de todo. Nuestro enfoque multidisciplinar y basado en un análisis BIO-PSICO-SOCIAL nos permite dar respuesta a las diversas necesidades que presentan.
